5歲女童罹患罕見的“歌舞伎臉譜症候群”,不僅五官有異,骨胳也發育遲緩,須靠特製學步車復健。(臺灣媒體圖)
中新網1月18日電 臺北一名10多歲女孩最近因陪弟弟到醫院診治感冒,遭醫師發現這名女孩有上述長相、疑似患有“歌舞伎臉譜症候群”而確診;醫師並透露,島內有一家族爸爸及3名子女都患此症,而目前全球僅發現3個家族有此遺傳疾病,臺灣地區則共有10余起病例。
據臺灣媒體報道,“歌舞伎臉譜症候群”是一種遺傳性疾病,最早約在20多年前由一位日本醫師先發現、且因此病患者臉部症狀類似日本歌舞伎而命名;不只黃種人,白人及黑人也都有罹患個案。此病的致病原因不明,最近外國有研究發現可能是人體的第8對染色體異常引起,但仍待醫學界確認。
林口長庚醫院兒童分院兒童內科部醫學遺傳科主任侯家瑋表示,此類病童多半合併有智慧不足及身體外觀上問題,他最近收治1名10多歲的女病患是陪弟弟到醫院診治感冒時被發現的。他並透露,該名女童有輕微智慧低下情況,後續追蹤發現這名女童現年12歲的哥哥及8歲的弟弟也有相同情形,且3人長相和日本歌舞伎的臉孔很像。經追查又發現,這3名小孩的父親雖智慧正常,但也有一張像歌舞伎的臉,且合併有唇顎裂,同樣是此症患者。
侯家瑋説,事實上,只要及早找出病因,及早治療及復健,小孩也可順利成長。他説,上述家族最早確診的10歲女孩經由生長激素治療,目前智慧維持得還不錯。
背景資料:“歌舞伎臉譜症”五官特徵
*眉毛近印堂處黑濃,但眉尾及眉中間部位稀疏,呈現彎弧形
*眼睛細長,下眼瞼外翻
*耳朵薄又大,類似招風耳
*鼻頭大而明顯
*有的病患有唇顎裂情況
[責任編輯:system]