臺灣大學新成果:寶寶“腳跟採血”可驗肌肉萎縮罕病

　　寶寶“腳跟採血”驗肌肉萎縮罕病，臺大研究登海外期刊。（圖片來源：臺灣東森新聞雲）

　　台灣網8月24日訊  據臺灣東森新聞雲報道，脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病，嚴重者在出生或出生不久後即出現肌力下降，呼吸及進食困難等，通常活不過一歲。臺大醫院整合全省院所，于新生兒出生時加驗血片檢體，在12萬人中找到8名患嬰，成功轉介其中兩位在發病前及時接受治療，此項研究成果已發表於今年7月的《兒科學雜誌》（Journal of Pediatrics）。

　　臺灣大學醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示，脊髓型肌肉萎縮症是隱性基因，臺灣每30至50人中就有一人帶原，換算下來約有1至2萬個新生兒罹患此病，患兒輕則不會踢腳、翻坐，重則會導致呼吸進食困難，有些症狀輕微的患兒，可能會到成年後才發病。

　　簡穎秀稱，雖然脊髓型肌肉萎縮症早被許多海外學者認定為新生兒篩檢必要項目，但由於沒有治療藥物，直到去年，終於有針對脊髓型肌肉萎縮症的治療藥物通過美國食品藥品監督管理局（FDA）的審查。

　　臺灣也在2014年參與了這項藥物的共同研發計劃，但是最理想的藥物治療時間，還是防範于未然，因此新生兒篩檢，以全面普及性的早期檢驗，將患嬰的治療時間提前到即將發病或是剛發病時，就是最理想可把握黃金治療期的利器。

　　簡秀穎表示，過去孕婦可于産前自費選擇進行脊髓型肌肉萎縮症的帶因篩檢，以作為是否終止妊娠的考慮，但由於需自費1000至2000元新台幣，弱勢家庭恐難以負擔。隨著新藥問世，家長可利用新生兒的先天代謝異常疾病常規篩檢，在寶寶腳跟採血檢驗，順便驗脊髓型肌肉萎縮症，不需額外付費。

　　簡秀穎提到，篩檢出的8名患嬰中，除1人因出生時呼吸困難死亡，其餘7人出生皆健康，成功轉介了其中2名患嬰在即將發病時就接受治療。（台灣網 王怡然）